【题干】

男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。


第 1 题（单选题）
最可能的诊断（）

A、 肝糖原累积症

B、 病毒性肝炎

C、 溶血性贫血

D、 肝豆状核变性

E、 尼曼-匹克病

第 2 题（单选题）
确诊该病检查（）

A、 T3，T4，TSH

B、 肝组织的糖原定量和酶活性测定

C、 血铜蓝蛋白+角膜K-F环

D、 白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

E、 血苯丙氨酸

第 3 题（单选题）
治疗采用（）

A、 酶替代治疗

B、 保肝治疗

C、 脾切除

D、 肝移植

E、 青霉胺口服

第 4 题（单选题）
进一步检查明确诊断（）

A、 脑电图

B、 肝脏B超

C、 头颅MRI

D、 血清铜蓝蛋白

E、 肌电图

  题目答案

第 1 题
D
第 2 题
D
第 3 题
E
第 4 题
D

  答案解析

第 1 题
略

第 2 题
略

第 3 题
略

第 4 题
略